盐城妇保院院长李文会致辞，对远道而来的专家、学员表示最诚挚的谢意和最热烈的欢迎，同时希望知名学术大咖对我院的发展出谋划策，进一步加强交流与合作。

本次培训特别邀请到了中国福利会国际和平妇幼保健院王剑院长、南京鼓楼医院妇产科主任及江苏省产前诊断中心主任李洁主任、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科执行主任郁婷婷主任、连云港市妇幼保健院中心实验室主任兼科教处处长王雷雷主任、常州市妇幼保健院医学遗传科副主任张玢主任以及我院相关专家授课。

中国福利会国际和平妇幼保健院院长王剑介绍了出生缺陷遗传学基础与产前产后一体化诊疗现状。王院强调“出生缺陷与遗传学密切相关，防控关口应提前”。对我市妇幼保健工作也将提出更高要求。他表示市妇保院及基层医疗保健机构应当继续加强交流协作、信息共享，为构建“孕前-产前-产后全链条出生缺陷防治体系”目标而不断奋进！

南京市鼓楼医院李洁主任授课内容如同满汉全席，让人乐享其中。胎儿生长异常遗传咨询相关问题、胎儿生长异常（FGR、胎儿过度生长等）的诊断及孕期如何干预等360度无死角展开阐述，给临床工作者提供了教科书式的应用指南。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科执行主任郁婷婷对罕见病分子诊断临床实践的相关进展进行了精彩阐释。

连云港市妇幼保健院王雷雷主任对连云港市新生儿疾病筛查模式与最新进展进行总结，为我市新生儿疾病筛查工作提供宝贵经验。

常州市妇幼保健院张玢主任对NIPT的临床应用进展进行讲解，内容包括NIPT的临床应用效能、NIPT的延伸科学研究、NIPT-plus等高精尖技术的应用及研究进展，结合实例进行了精彩演绎。

市妇幼保健院遗传医学中心刘建兵主任对远道而来的专家、学员表示热烈欢迎和衷心感谢！刘主任对扩展性携带者筛查在出生缺陷防治中的应用展开详细介绍，强调了携带者筛查项目的重要医学和社会意义。

市妇幼保健院超声科吴海燕主任对于胎儿颜面部畸形进行全面的介绍，并就相关病例与现场参训学员展开热烈讨论。

市妇幼保健院听力筛查中心徐寅同志讲解了新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查的临床应用，报告内容主要包括遗传性耳聋的临床表现、遗传方式、防聋控聋策略、新生儿耳聋基因筛查及临床应用、筛查结果与解读。

“出生缺陷与遗传学密切相关，防控关口应提前”。“我院及基层医疗保健机构应当继续加强交流协作、信息共享，构建孕前-产前-产后全链条出生缺陷防治体系。”……本次培训内容丰富，注重实效，既有理论高度，又有实践广度，学员学习热情高涨，获益良多。参培人员系统学习了产前筛查（诊断）和遗传咨询知识，使出生缺陷医务工作者和个案随访工作人员的遗传知识和能力得到了进一步提升，将对全市出生缺陷筛查和防控工作起到积极推动作用，为出生缺陷防控事业谱写新篇章。