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对于出生缺陷的防治，国内外采取的措施主要集中在预防出生缺陷的发生、减少出生缺陷儿出生和对出生缺陷儿进行治疗等方面。对新生儿进行先天性和遗传代谢病筛查则是近代预防医学领域的一项重要进展。通过环境保护、遗传咨询、婚前检查、产前检查、产前诊断、新生儿疾病筛查，以及通过早期干预、早期治疗，部分出生缺陷是可以预防，危害性是可以降低的。
世界卫生组织提倡出生缺陷“三级预防”策略：一级预防——防止出生缺陷的发生。重点是普遍开展生殖健康教育、开展遗传咨询、婚前检查以及重视孕期保健。二级预防——减少出生缺陷儿出生。是对一级预防的补充，对孕早期疑有接触不良因素的妇女和遗传病高危家庭，可进行必要的产前诊断检查。三级预防——出生缺陷的治疗。是对一级和二级预防的补充。对所有的新生儿，出生后进行系统体格检查、对疾病的早期筛查，以及时发现出生缺陷，并且进行及时的治疗。（新筛办）