连载四：
生物技术的发展为出生缺陷的干预提供了技术手段，现代医学及生物技术的发展大大促进了我们对出生缺陷和遗传性疾病的认识，同时也迅速提高了预防和治疗出生缺陷和遗传性疾病的可能性。另一方面，检测技术的发展进步也进一步推动了该领域的发展，尤其是串联质谱检测技术以其高特异性、高灵敏度和高通量等优势，已广泛应用于我国新生儿疾病筛查领域，可以实现一次检测多种遗传代谢病，极大地提升了检测效率和准确率，同时也极大地提升了我国新生儿遗传代谢病的筛查覆盖率，为中国新生儿出生缺陷防控做出了巨大贡献。
串联质谱法遗传代谢病筛查技术始于美国，至2005年，较为成熟的串联质谱技术已被全美各州用于筛查新生儿遗传代谢病。随后澳大利亚、欧州等发达国家和地区新筛机构纷纷增设串联质谱技术扩大筛查病种。我国自2002年上海市建立第一个串联质谱遗传代谢病实验室起，2005年—2010年广州、杭州、深圳先后增设串联质谱实验室，2015年后呈快速发展。我市在各级卫生行政部门和医疗保健机构领导的高度重视和大力支持下，自2014年6月将串联质谱技术运用于新生儿遗传代谢病筛查，为提高全市出生人口素质，防治出生缺陷，减少远期残疾儿的发生作出了积极的贡献。（新筛办）