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你了解罕见病吗?(十)
发布者:admin 发布时间:2017-07-21 阅读:17753

    目前,我国依据《中华人民共和国母婴保健法》开展的新生儿疾病筛查就是三级预防的重要措施。而我市开展的新生儿遗传代谢病筛查病种中,苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、原发性肉碱缺乏症(PCD)等都属于罕见病种。

专家提醒,早期发现、早期诊断、早期干预,是预防和治疗罕见病及防治罕见病发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。很多罕见病,如果能够早期干预发现,及时做到预防性的干预治疗,患者还是可能和正常人一样生活的。因此,如果能从孕前、孕期这两个阶段,通过基因检测的方式提前筛查、发现某些已知的罕见病基因携带者,则可以通过产前基因诊断等措施,大大降低罕见病患儿的出生数量。而新生儿疾病筛查,则可通过出生后的早期诊断和干预,及时采取有效的治疗措施,减少患儿的损伤,使其能够享受正常儿童的生活,避免和减少远期残疾的发生。

由此可见, 罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。关注罕见病,就是关注我们的未来。

      (新筛办)

 
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