孕育一个健康的孩子，是每一个家庭的甜蜜渴望。缺陷儿的出生，对孩子、家庭以及社会都将会是沉重的负担。那么，什么是出生缺陷？该怎么预防？又如何能早期发现呢？
出生缺陷是指婴儿出生前在母体子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，又可以是生理功能和代谢异常。有关调研发现，作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，我国每年的出生缺陷儿数量高达80—100万人，大约每30—40秒就会诞生一个缺陷儿，防治出生缺陷儿的形势十分严峻，任务十分艰巨。为了唤醒全民出生缺陷防控意识，有效预防出生缺陷，2005年，我国政府决定将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，今年是第14个预防出生缺陷日。
目前，我国采取的是用“三道防线”来干预出生缺陷，这也是世界卫生组织建议的干预措施。第一道防线是指防止出生缺陷儿的发生，如倡导婚前医学检查、孕前保健、孕早期增补叶酸等在内的干预项目等。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3至第8周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。第二道防线是指在孕产期保健的过程中，积极推进产前筛查、产前诊断，如孕妇血清产前唐氏筛查、超声筛查、羊水染色体或基因产前诊断等，以减少严重缺陷儿的出生。第三道防线主要是新生儿疾病筛查，如新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、视力筛查等。通过早筛查，达到早治疗、早康复，减少残疾的发生，提高缺陷患儿的生活质量。
因此，把好“三道防线”是预防出生缺陷，孕育健康宝宝的关键。（新筛办）