我们知道宝宝出生后，在出院前需要进行听力筛查，检查宝宝的耳朵是不是有听力下降，并尽早确诊和干预，来避免宝宝又聋又哑的情况。

此外，很多宝爸宝妈会发现，宝宝除了要在耳朵里插个耳塞做听力检查，医生有时还会建议给宝宝采个足跟血做耳聋基因的筛查。

宝爸宝妈可能会疑惑，检查听力正常小朋友为什么还要查耳聋基因？有什么用吗？

今天，我们就来看看新生儿听力筛查时，联合做耳聋基因筛查到底有什么用。

为什么要进行新生儿听力与基因联合筛查？

随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累，逐渐发现新生儿听力筛查存在局限性：即单纯进行新生儿听力筛查，可以发现先天性听力损失的患儿，但并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来。

如：巨细胞病毒感染、彭德莱综合征、非综合征型常染色体显性遗传性听力损失、隐性遗传的前庭水管扩大以及 12SrRNAm.1555A>G 或者m.1494C>T 突变等与遗传相关的疾病均可表现为出生时听力正常，出生后随着年龄增加会出现迟发性听力损失，或者在后天发育过程中因为环境因素(头部轻微外伤、使用氨基糖苷类抗生素)导致听力损失。

如果我们提前知晓小朋友常见耳聋易感基因携带情况，可对一些致聋因素进行规避。即使不能完全避免听力损失的发生，但可以加强对这些进行性听力损失的患儿进行严密随访和尽早干预也可以明显提高儿童的言语发育和交流能力。

因此，在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入耳聋易感基因分子筛查的理念，对于早期发现、早期干预以及早期治疗意义重大。

新生儿听力与基因联合筛查可以第一时间发现听力损失者、发现易感基因携带者、发现氨基糖苷类抗生素药物敏感者，最为重要的是联合筛查可提供更有价值的群体分子遗传学信息，有利于实现听力损失相关疾病的早期诊断、干预和康复。结合定期的随诊及监测，新生儿听力与基因联合筛查是目前最为有效的新生儿耳聋筛查策略。

耳聋基因筛查的流程是什么？

适用人群：所有新生儿及怀疑听力障碍婴幼儿童

检测内容：GJB2（4个位点）、SLC26A4（11个位点）、GJB3（2个位点）、12SrRNA（3个位点）

我院检测流程：检测前咨询（产科病房、耳鼻喉科门诊、遗传咨询门诊）→填写申请单&知情同意书→足跟血或静脉血样本采集→检测→报告发放→遗传咨询（遗传咨询门诊）

样本类型：干血斑样本（筛查）、静脉血（确诊实验）

报告周期：20个工作日左右

耳聋基因筛查未通过该怎么办?

耳聋基因筛查未通过，可以根据其基因的致病性质，采取正确的预防、治疗措施，给予早期观察及定期复查，早期干预早期治疗，避免孩子严重听力损失的出现。如线粒体12S rRNAm.1555A>G 或者m.1494C>T未通过，可以对患者及其亲属进行用药指导，避免使用氨基糖苷类药物，以免发生因用药不当而导致的医源听力损失。

因此，我们可以了解到宝宝在出生后不久，进行听力筛查和耳聋基因的联合筛查，能及时地筛查出听力异常的患儿，更早地发现迟发型听力损失高危儿，以便早期对患儿进行干预、康复。

还有一些耳聋基因的相关知识点，大家可以查看往期知识链接→耳聋基因筛查通过了就高枕无忧了吗？

本文审核专家

刘建兵，盐城市妇幼保健院医学遗传中心主任，上海交通大学医学院妇产科（生殖遗传方向）硕士及遗传学博士，硕士生导师。从事产前诊断工作十余年，擅长各种常见遗传病的基因诊断和单基因遗传病的产前诊断。现为江苏省医师协会遗传医师分会委员和盐城市医学会医学伦理学分会委员，江苏省研究型医院学会罕见病专业委员会委员。主持市级以上课题3项，参与江苏省科技厅社发重大示范项目1项。目前已发表论文 10 余篇，其中 SCI 收录论文6篇，中华类论文1篇。每周二、周四产前诊断中心遗传咨询专家门诊 。

参考文献

王秋菊.新生儿听力与基因联合筛查330问,2021.

听力筛查中心