眼睛是心灵的窗户，耳朵是思维的大门。

我国听力障碍人群2054万，且每年以2-3万聋儿的速度在增长。

为了使听力障碍能够被早期发现并早期干预，我国规定所有新生儿需进行听力筛查。

现如今，听力筛查已全覆盖，部分筛查未通过的新生儿在经过筛查-诊断程序后，如确诊有听力障碍，针对不同的病因进行不同的干预，能做到聋而不哑。

随着科学技术的发展，耳聋的病因不断明确，耳聋致病因素中遗传因素占60%^[1]。在我国人群中耳聋基因变异携带率约为6．3％^[2]，即每100个听力正常的人群中，就有6人携带了耳聋突变基因。

 

遗传性耳聋是什么？

遗传性耳聋是一种单基因遗传病，由于遗传物质发生改变导致，并以常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、线粒体遗传等模式传递给后代。根据研究显示，80%以上听力障碍的患者父母听力均正常，遗传性耳聋犹如一个“隐性杀手”代代相传。

 

耳聋基因筛查是什么？

新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生后3天内进行足跟血采集，筛查常见耳聋易感基因的热点突变。可以及时发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿，以及药物性耳聋敏感儿，从而实现早期诊断和预警，是对新生儿听力筛查的有效补充。新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查能够将出生后三个月的听力损失检出率提高13%。

耳聋基因筛查通过了就高枕无忧了吗？

很多家长做完基因筛查通过了就认为没有问题，这个想法是错误的！

基因筛查必须联合听力筛查，如同前面提到的，基因筛查只是检测最常见的耳聋基因的最常见的热点变异位点，对那些相对低发的耳聋基因或所筛查基因的罕见变异位点，常规的筛查方式可能会出现漏筛。因此，即使联合筛查通过也不能说明就完全没有耳聋遗传的问题。此外，在遗传性听力损失中，除了先天性听力损失外，还有迟发性或进行性听力损失，即出生和幼年时期听力正常，进入青春期或成年后才出现听力损失，虽然发现了一些基因与这个现象关联，但这部分疾病的机制尚不是十分明确，还可能与噪声等环境因素相关。因此，基因筛查通过只是说明新生儿没有携带中国人群最常见的耳聋基因变异，同时必须结合听力筛查的结果以及各年龄段的听力检查随访情况等综合评估，并不能代表终生的情况。

 

本文审核专家

 

刘建兵，盐城市妇幼保健院医学遗传中心主任，上海交通大学医学院妇产科（生殖遗传方向）硕士及遗传学博士，硕士生导师。从事产前诊断工作十余年，擅长各种常见遗传病的基因诊断和单基因遗传病的产前诊断。现为江苏省医师协会遗传医师分会委员和盐城市医学会医学伦理学分会委员，江苏省研究型医院学会罕见病专业委员会委员。主持市级以上课题3项，参与江苏省科技厅社发重大示范项目1项。目前已发表论文 10 余篇，其中 SCI 收录论文6篇，中华类论文1篇。每周二、周四产前诊断中心遗传咨询专家门诊 。

参考文献

[1]中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组, 全国防聋治聋技术指导组. 遗传性耳聋基因筛查规范[J].中华医学杂志, 2021, 101(2): 97-102. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20201029-02957.

[2]《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》专家组,国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会,国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评专家委员会.遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J].中华医学遗传学杂志，2019, 36(3): 195-198.

[3]王秋菊.新生儿听力与基因联合筛查330问,2021.

 

Ø 知识链接

我国常见遗传性耳聋基因有哪些？

目前疾病与基因数据库显示与耳聋相关的基因可能有400余种，但在中国人群中有明确常见耳聋相关致病基因如GJB2（先天性耳聋）、GJB3（后天高频感音神经性耳聋）、SLC26A4（一巴掌致聋）、线粒体12SrRNA（一针致聋）。新生儿耳聋基因筛查主要对以上4个基因的热点突变位点进行筛查，我院目前提供4个基因20个位点筛查项目及确诊实验。

 

 

为什么新生儿需要进行听力筛查与耳聋基因联合筛查?

根据《新生儿疾病筛查管理办法》规定，所有新生儿都应及早进行听力筛查，有助于在语言发育前及时发现有听力障碍的孩子并进行干预。单纯的听力筛查仅发现先天性听力损失的患儿，然而，并不是所有听力障碍的孩子出生时即有临床症状，如迟发性及药物性耳聋和大前庭水管综合征的新生儿，出生后二三个月里表现听力正常，但在后期发育过程中可能由于药物等诱因导致听力损失。新生儿听力筛查及耳聋基因联合筛查可扩大对这类听觉异常儿童的预测范围，发现更多的听觉缺陷患儿，及早干预，避免因聋致哑。

 

新生儿耳聋基因筛查临床意义？

1、发现药物性耳聋高危个体，终生禁用耳毒性药物并预防家庭成员发生药物性耳聋；

2、发现先天性耳聋（GJB2基因异常患儿），及早安装助听器或人工耳蜗植入，避免孩子由聋致哑，早筛查早干预；

3、发现迟发性耳聋（SLC26A4基因异常患儿），通过生活指导，避免并延缓耳聋发生；

4、能更早发现耳聋突变基因的携带者，一次检测，终生受用，耳聋基因携带状态可以指导以后婚育情况，为再次生育保驾护航。

 

盐城市妇幼保健院耳聋基因检测须知

u 适用人群

所有新生儿及怀疑听力障碍婴幼儿童

u 检测内容

GJB2（4个位点）、SLC26A4（11个位点）、GJB3（2个位点）、12SrRNA（3个位点）

u 我院检测流程

检测前咨询（产科病房、耳鼻喉科门诊、遗传咨询门诊）→填写申请单&知情同意书→足跟血或静脉血样本采集→检测→报告发放→遗传咨询（遗传咨询门诊）

u 样本类型

干血斑样本（筛查）、静脉血（确诊实验）

u 报告周期

15个工作日左右

 

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